드물게 여성에게서 나타나는 특이한 LEMS 증상, 62

환자는 호흡 부전, 반응이 없는 학생으로 확인됨

작성자: Lindsey Shapiro, PhD | 2023년 8월 29일

오랜 흡연력을 지닌 62세 여성이 자가면역질환의 드문 증상, 특히 조기 호흡 부전 및 무반응 동공 증상을 경험한 후 램버트-이튼 근무력증 증후군(LEMS) 진단을 받았습니다. 이러한 증상은 병원 내 심장마비 이후에 발생했다고 임상의는 사례 보고서에서 언급했습니다.

처음에는 네덜란드 카니시우스 빌헬미나 병원에서 호흡곤란으로 치료를 받았으나 2주 후 폐렴 의심으로 병원에 입원했고 다음날 심장 마비가 발생했습니다. 그녀의 고정된 동공과 근육긴장도의 심각한 상실 및 약화를 보여주는 신경학적 검사를 통해 임상의는 환자가 일반적인 진단 기준을 충족하지 않음에도 불구하고 LEMS를 의심하게 되었습니다.

임상의는 "LEMS에서 심각한 호흡 부전이 발생하는 경우는 드뭅니다."라고 적고 "부진한 동공 반사는 흔하지만 확장된 고정 동공은 드뭅니다."라고 적었습니다.

임상의들은 “첫 번째 조사 후 6일 만에” 실시된 전기생리학적 검사를 통해 궁극적으로 LEMS 진단이 확인됐다고 밝혔습니다.

"확장된 고정 동공 및 호흡 부전: 램버트-이튼 근무력증 증후군의 드문 임상 과정"이라는 보고서가 BMJ Neurology Open에 게재되었습니다.

LEMS는 자가반응 항체가 신경-근육 통신에 중요한 전압 개폐 칼슘 채널을 공격하는 자가면역 신경근 질환입니다.

이 장애는 일반적으로 LEMS 증상의 주요 3가지 증상이 나타난 후에 진단됩니다. 하나는 근위부 근육 약화로 알려진 신체 중심부에 가장 가까운 근육의 약화이고, 다른 하나는 반사 신경의 감소입니다. 트리오의 마지막 요소는 자율신경 증상 또는 비자발적인 신체 과정과 관련된 증상입니다.

영향을 받을 수 있는 자율 기능 중 하나는 동공 반사인데, 눈의 동공이 밝은 조명 조건에 반응하여 수축하거나 어두운 조명 조건에서 확장됩니다.

LEMS에서는 이러한 반사가 느리다는 것을 확인하는 것이 매우 일반적이지만(동공이 빛의 변화에 ​​느리게 반응한다는 의미), 동공이 확장된 상태로 고정되어 완전히 반응하지 않는 경우는 드뭅니다.

더욱이, 호흡 부전으로 이어지는 심각한 근육 약화도 가능하지만 흔하지 않은 질병 발현입니다.

여기서 과학자들은 이러한 두 가지 증상이 모두 관찰되는 특이한 LEMS 사례를 설명했습니다.

환자는 먼저 구강건조증, 눈건조증, 운동장애 증상이 점차 악화되는 것으로 의사의 평가를 받았다. 그녀는 호흡 곤란을 호소했지만 초기 검사에서는 발견되지 않았으며 빛에 대한 동공 반응은 정상이었습니다.

실험실 테스트는 정상으로 돌아왔고, 그녀는 눈물과 타액을 생성하는 샘에 영향을 미치는 자가면역 질환인 쇼그렌 증후군을 앓고 있는 것으로 의심되었습니다.

그러나 그 여성은 2주 후 점점 더 심해지는 호흡곤란으로 내원했고 엑스레이 검사에서 폐렴 징후가 발견된 후 병원에 입원했습니다.

다음날 환자는 산소 농도가 낮아 심장마비를 겪었는데, 이는 기도에서 점액을 배출할 수 없기 때문인 것으로 추정됩니다. 점액을 흡입한 후, 여성은 진정제를 투여받고 호흡관을 삽관했습니다.

신경학적 검사에서 그 여성의 동공은 넓고 고정되어 있었으며 형태가 약간 기형이었습니다. 그녀는 또한 팔과 다리의 근긴장도가 감소하고 허약해졌으며 반사 신경도 사라졌습니다.

신경 및 근육 전기 기능 검사가 진단 기준을 충족하지 못했다는 사실에도 불구하고 이러한 증상으로 인해 의사들은 LEMS를 의심하게 되었습니다.

이 여성은 승인된 LEMS 치료법인 경구용 Firdapse(amifampridine)와 자가면역 질환이 있는 사람들의 면역 반응을 재설정하는 데 도움이 되는 접근 방식인 정맥 내 면역글로불린 대체 요법으로 매일 치료를 받았습니다.